3,5 miesięczny Bartuś z Sandomierza walczy z SMA. Potrzeba ponad 9 milionów złotych

Ratunku, pomocy… Właśnie się dowiedzieliśmy, że nasze dziecko choruje na śmiertelnie niebezpieczną chorobę, a najlepszym lekarstwem dla niego jest terapia genowa za wiele milionów złotych – napisali na portalu Siepomaga rodzice 3,5 miesięcznego Bartusia z Sandomierza, który urodził się ze śmiertelnie groźną chorobą – SMA. Ratunkiem dla chłopczyka jest lek za 9 mln zł.

Musimy w ciągu najbliższych miesięcy poruszyć niebo i ziemię, żeby dać mu tę szansę, z której w Polsce dzięki Siepomaga skorzystało już kilkanaścioro dzieci. Wierzymy, że nasz Bartuś będzie kolejnym z nich…- apelują rodzice Bartusia.

LINK DO ZBIÓRKI – TUTAJ

HISTORIA BARTUSIA:

Ta wiadomość była dla nas niczym grom z jasnego nieba, a w nasze zwyczajne dotychczas życie został wrzucony granat, który w jednej chwili zdemolował wszystkie plany i marzenia. SMA – trzy litery, pod którymi kryje się rdzeniowy zanik mięśni. Straszliwa choroba, która dopadła naszego synka i od tej pory niczym złodziej wkradła się we wszystkie aspekty naszej codzienności.

22 października 2020 roku – wspaniały dzień naszego życia. Na świat przychodzi nasz długo wyczekiwany i upragniony syn – Bartuś. Urodził się jako wcześniak z powodu cukrzycy ciążowej i od początku jego życie było zagrożone. Później stwierdzono hipoglikemię z koniecznością podawania wlewów dożylnych. W końcu jednak udało nam się szczęśliwie wrócić do domu i od tej chwili myślałam, że najgorsze mamy już za sobą. Nic bardziej mylnego…

W pewnym momencie zauważyłam, że Bartuś nie podnosi nóżek i główki. Powiedzieć, że się zaniepokoiłam, to jak nic nie powiedzieć. Najpierw wizyta u lekarza, później skierowanie do szpitala na dalszą diagnostykę. Wreszcie przychodzi 8 lutego 2021 r. Do naszych rąk trafia wynik badania genetycznego. „Nie wykryto obecności eksonów 7 i 8 kopii genu SMN 1. Brak kopii genu SMN1 potwierdza rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni.” W głowie pojawia się pustka…

Jest źle, trudno się pozbierać, z oczu nie przestają płynąć łzy, a jednocześnie człowiek musi się szybko pozbierać i czym prędzej ratować dziecko, szukając wszelkich dróg i sposobów. Już po 3 dniach nasz syn otrzymał pierwszą dawkę refundowanego w Polsce leku, który ma powstrzymać niszczycielski pochód choroby. Niestety, wg dzisiejszej wiedzy trzeba go przyjmować do końca życia, a podawany jest zastrzykami do rdzenia kręgowego. Dlatego tak ważne jest, żeby Bartuś mógł skorzystać z terapii genowej, która jest jego największą szansą.

Dlaczego? Ogromną zaletą terapii genowej jest szybkie rozpoczęcie działania. Dzięki niej znacznie wzrasta poziom białka SMN w ciągu kilkudziesięciu godzin od podania – do tego stopnia, że jest porównywalny z poziomem u osoby zdrowej. To też oznacza, że terapia genowa jest wyjątkowo przydatna do leczenia niemowląt i małych dzieci (takich jak Bartuś), u których objawy SMA jeszcze się nie pojawiły albo pojawiły się bardzo niedawno – czyli dzieci, które są na etapie, gdy utrata neuronów postępuje najszybciej, a zapotrzebowanie na białko SMN jest najwyższe. Dodatkowo terapię tę stosuje się jednorazowo. a nie przez resztę życia.

Za pomocą rehabilitacji, którą niestety utrudnia przepuklina pępkowa, codziennie bronimy się przed postępami choroby, co wiąże się ze znacznymi wydatkami (zajęcia, dojazdy 100 km, specjalistyczny sprzęt). Bartuś nie będzie miał zwyczajnego dzieciństwa, a my przez najbliższe miesiące nie będziemy spali po nocach, byleby zebrać potrzebne dla niego środki na przyjęcie terapii genowej. Jej koszt jest kosmiczny, przekraczający jakiekolwiek wyobrażenia. Na pasku widzimy ponad 9 milionów złotych, jednak śledząc losy innych małych wojowników, wiemy, że z pomocą dobrych ludzi ten cel jest osiągalny. Dlatego i my stajemy do tej walki o zdrowie naszego dziecka i prosimy o pomoc.

Agnieszka – mama